Неизлечимая болезнь ребенка отступает перед новым лекарством

Первое в мире экспериментальное лекарство обратило вспять симптомы у семилетней девочки. Она страдала от неизлечимой болезни, вызывавшей параличи, слепоту, слабоумие и приближавшей смерть.

Маленькая жительница города Боулдер в штате Колорадо Мила Маковец появилась на свет счастливой и здоровой, но скоро у неё возникли проблемы с ходьбой, развитие ребенка нарушилось, девочка начала слепнуть. Лишь в 6 лет у неё диагностировали болезнь Баттена — очень редкое наследственное расстройство. При этом заболевании клетки не могут нормально избавляться от продуктов отходов, что вызывает неврологические проблемы. Болезнь быстро лишает своих жертв подвижности и речи, а смерть обычно наступает ещё до подросткового возраста. Именно это врачи и объявили родителям малышки, которые уже готовились к неизбежному.

Но теперь в их жизни появилась надежда благодаря новому лекарству, специально изготовленному для воздействия на генетическую мутацию Милы. Этот препарат оказался настолько мощным, что ее симптомы уже начали постепенно отступать. Создавшие лекарство ученые воодушевлены полученными результатами, поскольку хотя у жертв болезни Баттена и раньше наблюдалось смягчения симптомов под воздействием разного рода лекарственных режимов, и ни у кого не отмечалось такого мощного прогресса. Исследователи из Университета Техаса надеются, что смогли приблизиться к созданию первой методики лечения этой болезни.

Во всём мире от болезни Баттена страдает 14 000 детей. Изначально поставить диагноз бывает достаточно сложно, поскольку очень много врачей об этом заболевании даже никогда не слышали. Болезнь считается неизлечимой, не существует никаких клинических одобренных методов ее терапии. Для того чтобы она проявилась, ребёнку требуются две копии гена под названием CLN7 от каждого родителя, причём в мутировавшем виде. Американские ученые решили попробовать лекарство под названием антисмысловой олигонуклеотид, которое недавно получило одобрение. Оно связывает бракованные РНК и прячет их, что заставляет клетки производить правильные белки.