Открыто новое заболевание — комбинированный иммунодефицит

Ученые из Университета МакГилла (Канада) обнаружили новое генетическое иммунное заболевание – это произошло во время обследования пациента, страдавшего от целого ряда инфекций. Болезнь, названная комбинированным иммунодефициом, имеется всего у двух человек в мире. Об этой находке канадских исследователей сообщил журнал Journal of Experimental Medicine.

Было установлено, что за развитие новой болезни ответствен единственный ген, расположенный на 21-й хромосоме. Человек, страдающий комбинированным иммунодефицитом, подвержен заболеваемости различными инфекциями, отмечают ученые.

Открытию комбинированного иммунодефицита поспособствовало изучение истории болезни 36-летнего жителя Канады, с детства страдавшего от вирусных и грибковых инфекций, пневномий и синуситов. Когда ученые заинтересовались его генетикой и выполнили анализ, они обнаружили ген ICOSLG, расположенный на 21-й хромосоме. Этот ген оказался «включателем» болезни, ослабляющей человеку иммунную систему.

По словам исследователей, открытый у канадца ген ICOSLG оказался тем же самым, что был обнаружен у мальчика по имени Дэвид Веттер, прозванного «мальчиком из пузыря» и ставшего в конце 1970-х годов необъяснимой загадкой для медиков. Дэвид страдал от неизвестного заболевания, лишившего его иммунитета, и до 12 лет жил в стерильном пластиковом боксе, но затем все же умер.

Открывшие комбинированный иммунодефицит ученые отмечают, что в механизмах развития новой болезни еще предстоит разобраться. В то же время знание о генетической особенности этого недуга позволяет диагностировать его заранее. Также ученые считают, что расположение вызывающего недуг гена ICOSLG на 21 хромосоме может означать и то, что именно он ответствен за развитие иммунодефицита при синдроме Дауна.

Ранее МедикФорум писал о том, что ученые убедились в способности бактерий микоплазм содействовать развитию рака.