Уже не первый год врачи говорят о необходимости введения обязательного генетического тестирования для пар, вступающих в брак. Насколько оно достоверно?
Действительно ли генетики могут со 100% точностью предсказать рождение ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями? И что делать, если специалисты вынесли паре суровый приговор?
Рассказывает врач-генетик сети центров репродукции и генетики «НоваКлиник» Анастасия Волкова.
Считается, что если у человека в роду не было наследственных заболеваний, то эти болезни не могут коснуться его детей.
Между тем, каждый человек является носителем 4-5 (по некоторым данным — до 10) мутаций. Это никак не отражается на его жизни. Проблемы возникают только в том случае, если он встречает «половинку» с аналогичными мутациями. В 25% случаев такая встреча приводит к рождению больного ребенка.
Сегодня около 150 миллионов человек в мире страдают редкими заболеваниями, 80% из них обусловлены генетическими причинами. Всего описано около 7 тысяч редких заболеваний. Большинство таких болезней не имеют одобренного лекарственного лечения.
Чем старше женщина — тем больше риск рождения больного ребенка. У женщины в возрасте 35-40 лет 41% эмбрионов имеет нормальный набор хромосом. Старше 40 лет — лишь 20%.
Косвенным признаком перестройки в наборе хромосом могут служить необъяснимые проблемы с зачатием, либо когда наступившие беременности «замирают» (перестают развиваться) в первом триместре. Специалисты считают, что в 70% случаев причиной самопроизвольных абортов в 1-м триместре служит врожденная или наследственная патология.
Именно поэтому всем парам при планировании беременности рекомендуется посещение генетика.
Что делать в том случае, если визит к генетику подтвердил наихудшие предположения?
Рождение здорового ребенка возможно и в этом случае. Правда, для этого придется прибегнуть к технологии ЭКО (оплодотворение в пробирке). Самой ранней профилактикой врожденных и наследственных заболеваний служит преимплантационноегенетическое тестирование эмбрионов, полученных в цикле ЭКО до переноса в полость матки. Оно проводится не только с целью снижения вероятности рождения больного ребенка, но и для повышения эффективности ЭКО. Частота наступления беременности после генетического исследования повышается до 69,1%.
Проведение преимплантационного генетического тестирования абсолютно показано в следующих случаях:
Рекомендуется проведение тестирования:
К сожалению, всеобъемлющего исследования, которое позволяло бы исключить все мутации по всем группам заболеваний, сегодня не существует. Именно поэтому процедура называется не диагностикой, а тестированием, которое никогда не дает 100% результата. При выборе метода исследования врач-генетик рассказывает о достоинствах и недостатках каждого метода. Например, молекулярно-генетический метод исследования нового поколения NGS позволяет определить численные нарушения по всем 46 хромосомам, но изменения участков хромосом он «не видит». Метод ПЦР позволяет определить генные мутации, но не изменение числа хромосом.
Цены на качественные ковры и напольные покрытия могут быть очень высокими. В то же время ковер… Read More
Различные компании предлагают услуги по чистке ковров и обивки мебели с выездом на дом. Компания… Read More
Деревянные полы продолжают оставаться очень популярными. Они не только визуально уникальны, но и очень прочны и долговечны. Более… Read More
Кариес иногда может привести к заражению пульпы внутри зуба инфекциями. Если пульпа инфицирована или воспалена,… Read More
Диабетическая диета должна быть неотъемлемой частью лечения всех типов диабета. Выделяют два основных типа этого заболевания:… Read More
Каждая будущая мама мечтает родить здорового малыша с самых первых мгновений беременности. Мы давно знаем, что… Read More