Каждая будущая мама мечтает родить здорового малыша с самых первых мгновений беременности. Мы давно знаем, что хорошо проведенное ультразвуковое исследование может дать ответы на многие вопросы. Но достаточно ли самого УЗИ, чтобы можно было спать спокойно?
Все ли расскажет УЗИ при беременности?
Золотым стандартом ведения беременности является ультразвуковое исследование плода , во время которого врач оценивает анатомию ребенка и ищет симптомы, которые могут свидетельствовать о генетических (хромосомных) заболеваниях. Именно выявление генетических дефектов доставляет больше всего хлопот, ведь многие из них даже самое точное УЗИ может не обнаружить. В том числе и самый распространенный синдром Дауна. Это заболевание часто не имеет ультразвуковых симптомов.
Какие дополнительные анализы мы можем проводить во время беременности?
Двойной тест (тест PAPPA)
На протяжении многих лет будущие мамы могут проводить пренатальные тесты в виде двойного теста (так называемый тест PAPPA). Это анализ материнской крови , который измеряет уровни белка PAPPA и гормона беременности бета-ХГЧ . Оказывается, при таких заболеваниях, как синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау, значения этих веществ чаще всего неверны, что в совокупности с УЗИ позволяет прогнозировать риск рождения больного ребенка. К сожалению, это не прямой анализ генетического материала плода, поэтому возможны ложные результаты.
Амниоцентез
Тестом, позволяющим напрямую оценить генетический материал ребенка, является амниоцентез, т.е. пункция плодного пузыря через кожу живота матери и сбор амниотической жидкости или крови из пуповины . Как в амниотической жидкости, так и в пуповинной крови циркулирует ДНК плода, благодаря чему мы можем исследовать хромосомы ребенка и оценить отягощенные им генетические заболевания. Правда, тест инвазивный, но, вопреки видимости, безболезненный, а осложнения после него встречаются реже, чем в одном проценте.
К сожалению, из-за страха пациентки редко решаются на это обследование, даже если лечащий врач подозревает аномалии у плода.
Неинвазивный генетический пренатальный тест
К счастью, современная медицина нашла способ собирать генетический материал (ДНК) плода неинвазивным способом. Ученые установили, что ДНК ребенка циркулирует в крови матери с 6-й недели беременности. Благодаря этому открытию совершенно безопасным и безболезненным способом можно собрать генетический материал ребенка, что позволяет проверить каждую из 23 пар хромосом на генетические заболевания, такие как синдром Дауна и многие другие. Перейти
Это генетические пренатальные тесты, которые помимо заболеваний также оценивают пол ребенка и даже риск серологического конфликта у родителей с разными группами крови по резус-системе.
Какие женщины должны пройти генетическое тестирование?
Принято считать, что генетическое тестирование необходимо проводить беременным женщинам старше 35 лет. К сожалению, это неверный тезис, и возрастной ценз был установлен много лет назад, в основном по финансовым соображениям. На момент введения программы всеобщего пренатального скрининга денег не хватало для скрининга всех беременных. Математики решили, что денег хватит только на популяцию беременных женщин старше 35 лет. К сожалению, риск рождения ребенка с генетическим заболеванием затрагивает женщин всех возрастов и по не выясненным до сих пор причинам все чаще затрагивает молодых мам!
Тестирование на генетические дефекты не является обязательным, но, вероятно, каждый врач, отвечающий за беременность, порекомендует вам пройти эти тесты, которые, несомненно, стоит использовать.
